Dysplazja ektodermalna (ectodermal dysplasia) jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym, w którym dochodzi do niedorozwoju struktur pochodzących z zewnętrznego listka zarodkowego, czyli z ektodermy. Nie jest pojedynczym zaburzeniem, ale stanowi zespoły zaburzeń spowodowanych nieprawidłowościami struktur ektodermalnych. Jest także opisywana jako wrodzone zaburzenie dwóch lub więcej struktur entodermalnych, takich jak włosy, zęby, paznokcie, gruczoły potowe i inne części ciała (William i wsp.). Wyodrębniono 154 zespoły chorobowe powiązane z tkankami ektodermalnymi, z których 120 daje objawy w jamie ustnej, głównie o charakterze hipodoncji (5, 8, 10).

Wyróżnia się 3 postacie dysplazji ektodermalnej w zależności od obecności gruczołów potowych.

Są to:

1. Postać anhydrotyczna, charakteryzująca się całkowitym brakiem gruczołów potowych.

2. Postać hipohydrotyczna, w której występują gruczoły potowe, lecz zmniejszenie ich liczby w znaczny sposób upośledza termoregulację.

3. Postać hydrotyczna z prawidłową liczbą i funkcją gruczołów potowych (7, 8, 10).

Sposób dziedziczenia nie jest do końca poznany. Spośród wielu  zespołów chorobowych tylko dziesięć jest związanych ze chromosomami specyficznymi. Transmisja może być uzależniona od chromosomu X na drodze recesywnej, wtedy chorują synowie, a matki są nosicielkami, lub na drodze dominującej, kiedy to schorzenie jest przekazywane przez ojców na córki, natomiast synowie nie chorują. Przenoszenie może odbywać się także na drodze autosomalnej, wtedy jest związane z chromosomem 2. Choroba jest dziedziczona wówczas spontanicznie, niezależnie od płci. Objawy kliniczne są znacznie mniej nasilone niż w przypadku związku z chromosomem X (10, 11).

Częstość występowania waha się w przedziale od 1:10.000 do 1:100.000 urodzeń (5). Zmiany mogą występować tylko na skórze i błonach śluzowych, i manifestować się reakcją tkanek na drażnienie mechaniczne lub nieznany alergen,  np. zespół Stevensa-Johnsona, wrodzone pęcherzowe oddzielanie naskórka lub dotyczyć innych struktur ektodermalnych – włosów, paznokci, zębów, np. zespół Ellisa van Crevelda, zespół Christa-Simensa-Tauraina (1, 5, 8).

Do charakterystycznych dla dysplazji ektodermalnej zaburzeń klinicznych należą:

• uwypuklona część czołowa czaszki,

• cofnięty środkowy odcinek twarzy,

• siodełkowaty nos,

• wydatne, pogrubione wargi,

• odstające, nisko osadzone małżowiny uszne zwane uszami satyra,

• oczy jasne, oczodoły rozstawione szeroko.

Ten typowy obraz kliniczny w tak dużym stopniu upodabnia do siebie dzieci z zaburzeniami ektodermalnymi, że stają się one bardziej podobne do siebie niż do członków własnych rodzin.

Skóra osób dotkniętych dysplazją ektodermalną jest sucha i blada z małą ilością podściółki tłuszczowej. Owłosienie głowy oraz brwi i powiek jest słabo rozwinięte. Paznokcie mogą mieć zmieniony kształt, a ze względu na ich kruchość i łamliwość mogą  często rozwijać się zapalenia. Rzadko występuje zdeformowanie małżowiny usznej (1, 2, 3, 8).

Zmiany w narządzie żucia polegają na wrodzonym braku kilku (hipodoncja) lub wszystkich zawiązków zębów (anodoncja), co powoduje niedorozwój wyrostków zębodołowych szczęki i żuchwy.

Stopień nieprawidłowości rozwojowych zębów zależy od okresu życia płodowego, w którym wystąpiło zaburzenie. Jeżeli wystąpiło w początkowym okresie organogenezy może dojść do całkowitej aplazji. Im później dojdzie do defektu, tym większa szansa, że zęby mleczne będą prawidłowe, natomiast rozwój zębów stałych zazwyczaj wiąże się z licznymi nieprawidłowościami. Ponieważ jako pierwsze w rozwoju pojawiają się zawiązki siekaczy, kłów oraz pierwszych zębów trzonowych to nie one są dotknięte wadą lub tylko częściowo uszkodzone. Zęby przednie przyjmują kształt stożkowaty, a tylne kopuły. Obserwuje się także opóźnione wyrzynanie (1, 3, 5, 7, 8).

Ze względu na zmiany morfologiczne w narządzie żucia występują też zaburzenia czynnościowe: utrudnione odgryzanie kęsów pokarmowych, upośledzenie żucia, przetrwały niemowlęcy typ połykania, oddychanie przez usta, zaburzenia mowy, dysfunkcja języka (1, 8).

Wszystkie te czynniki wpływają często na zmiany w psychice dziecka. Mali pacjenci są nieśmiali, małomówni, dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie, rozpoczęcie leczenia i rehabilitacji protetycznej.

OPIS PRZYPADKU

Dziewczynka, lat 4, została przyjęta z powodu hipodoncji zębów mlecznych. Z wywiadu wynikało, że rodzice nie są spokrewnieni, w rodzinie nie występowały jakiekolwiek zaburzenia genetyczne bądź anomalie rozwojowe zębów. Dziecko urodziło się z drugiej prawidłowej ciąży, zakończonej cesarskim cięciem w 38 tygodniu. Masa urodzeniowa wynosiła 3600 gramów, długość ciała 55 centymetrów. Badanie poporodowe wykazało objawy niedotlenienia, obniżone napięcie mięśniowe oraz zasinienie powłok. Dziecko otrzymało 6 punktów w skali Apgar. Dziewczynka była wielokrotnie hospitalizowana z powodu infekcji górnych dróg oddechowych. Jest alergikiem, w wieku 3 lat rozpoznano astmę oskrzelową.

W badaniu zewnątrzustnym stwierdzono słabo zaznaczone owłosienie w obrębie brwi i powiek. Włosy na głowie są jasne, cienkie, powoli rosnące (nie były nigdy obcinane). Skóra blada, łuszcząca się, paznokcie cienkie, łamliwe. Małżowiny uszne nisko osadzone, oczy niebieskie (Ryc. 1a). Analiza rysów twarzy wykazała pogłębienie bruzdy wargowo-bródkowej, skrócenie odcinka wargowo-nosowego, wypukłe czoło, siodełkowaty nos oraz zachowaną symetrię twarzy (Ryc. 1b).

W badaniu wewnątrzustnym stwierdzono 10 zębów mlecznych: 6 w szczęce – 2 siekacze przyśrodkowe, 2 kły i 2 drugie zęby trzonowe oraz 4 zęby w żuchwie – 2 kły i 2 drugie zęby trzonowe. Zęby przednie wykazywały zmieniony, stożkowaty kształt koron, a wyrostki zębodołowe były słabo rozwinięte (Ryc. 2). Z wywiadu wynikało, iż zęby pierwsze (siekacze górne) wyrznęły się w 11 miesiącu życia.

Zdjęcie pantomograficzne wykazało 18 zawiązków zębów stałych: w szczęce – 2 siekacze przyśrodkowe, 2 kły, 2 drugie zęby przedtrzonowe, 2 pierwsze zęby trzonowe i 2 drugie zęby trzonowe; w żuchwie – 2 kły, 2 drugie zęby przedtrzonowe, 2 pierwsze oraz 2 drugie zęby trzonowe (Ryc. 3).

Dziecko leczono protetycznie uzupełniając braki zębów. W szczęce wykonano protezę nakładkową ze śrubą Fischera i klamrami Adamsa. Żuchwę zaopatrzono protezą częściową osiadającą ze śrubą Fischera (Ryc. 4).

OMÓWIENIE

W prezentowanym  przypadku nie udało się ustalić jakichkolwiek czynników etiologicznych powstania zespołu. Wywiad rodzinny nie ujawnił podstaw do wystąpienia zaburzeń ektodermalnych. Rozpoznanie zespołu było dość trudne ze względu na niewielkie nasilenie zmian w obrębie włosów, skóry i paznokci. Większą ekspresję zmian zaobserwowano tylko w obrębie jamy ustnej.

U badanej nie stwierdzono zaburzeń w rozwoju fizycznym i psychicznym, ale  ze względu na duże ryzyko ich powstania pacjenci dotknięci zespołem ektodermalnym powinni jak najszybciej otrzymać wielospecjalistyczną pomoc. W leczeniu powinni uczestniczyć: pediatra, stomatolog dziecięcy, ortodonta, protetyk, chirurg stomatologiczny, logopeda, a w wielu przypadkach także psycholog (5).

W pierwszej kolejności należy wykonać ortodontyczne protezy dziecięce, które umożliwią właściwe funkcjonowanie narządu żucia, a także wpłyną na poprawę estetyki twarzy i uzębienia. Należy pamiętać o ich częstym kontrolowaniu i wymianie uzupełnień ze względu na rozwój dziecka (5, 8).

Po zakończeniu rozwoju należy przeprowadzić rehabilitację narządu żucia za pomocą stałych uzupełnień protetycznych.  Jednakże  każdy przypadek powinien być traktowany indywidualnie ze względu na zróżnicowane nasilenie zmian. W zależności od stanu wyrostka zębodołowego oraz liczby brakujących zawiązków zębów można wykonać: ruchome uzupełnienia protetyczne, protezy typu overdenture, korony korygujące kształt zębów, mosty konwencjonalne lub adhezyjne. Coraz częściej stosowanym rozwiązaniem jest uzupełnienie pojedynczych lub mnogich braków za pomocą wszczepów śródkostnych. Należy jednak zwrócić uwagę, że również ta metoda napotyka wiele trudności. Wiąże się to ze zmienioną strukturą kości wyrostka zębodołowego, redukcją jego wysokości oraz znacząco zmniejszonym wymiarem wargowo-podniebiennym (5).

Ze względu na nie do końca poznane mechanizmy dziedziczenia, patofizjologię oraz trudności w leczeniu każdy przypadek dysplazji ektodermalnej powinien być dokładnie zbadany i opisany.

..............................................................................................................................................................

PIŚMIENNICTWO

1.     Ramiszewski A., Wieczorek E.: Defekt  ektodermalny. Czas. Stom. 1986, XXXIX, 9: 556-563.

2.     Jakób-Doleżal K., Knychalska-Karwan Z., Piątkowska E.: Wrodzona dysplazja ektodermalna. Czas. Stom. 2000; LXIII, 9: 523-530.

3.     Różyło K. T.: Rodzinna dysplazja ektodermalna. Przegląd Stomatologii Wieku Rozwojowego 1994/4; 8-9:29-32.

4.     Zadurska M.: Rzadka postać anodoncji zębów mlecznych i rozległej hipodoncji zębów stałych u pacjenta z zespołem ektodermalnym. Czas. Stom. 1991; XLIV, 7-8: 562-567.

5.     Zadurska M., Chaberek S., Kubani M. i wsp.: Ocena struktury morfologicznej kości u pacjenta z dysplazją ektodermalną. Prot. Stom. 2005; LV, 4: 273-278.

6.     Mankiewicz M., Bruziewicz-Mikłaszewska B.: Anodoncja, hipodoncja i oligodoncja problemami współczesnej protetyki. Prot. Stom. 1999; XLIX, 5: 254-258.

7.     Pregiel B., Wrzyszcz-Kowalczyk A., Potocka J.: Anhydrotyczna postać dysplazji ektodermalnej z anodoncją uzębienia mlecznego. Magazyn Stomat. 2003; 4: 56-58.

8.     Kuras-Trąbka A., Wiśniewska G.: Rehabilitacja protetyczna pacjentki z zespołem dysplazji ektodermalnej i jej ocena na podstawie obserwacji siedmioletniej. Poradnik Stomat. 2009; IX, 12: 449-452.

9.     Guckes A. i wsp.: Servival of implants in patiens with ectodermal dysplasia and serve hypodontia. J. Dent. Res. 1999; 78: 1470.

10.     Pavarina A. C., Machado A., Vergani C., Giampaolo E. T. : Overlay removable partial dentures for a patient with ectodermal dysplasia: A clinical report. J. Prosthet. Dent. 2001; 86, 6: 574-577.

11.     Delfosse C., Ruhin B. i wsp.: Odontology and  Ectodermal Dysplasias. Dental and Medical Problems 2003; 40, 1: 103-107.

12.     Belanger G. K.: Wczesne leczenie oligodoncji występującej w dysplazji ektodermalnej. Opis przypadku. Quintess. 1996; IV, 6: 367-373.

13.    William J. D., Berger T. G., Elston D. M.: Andrews’ Diseases of the Skin: Clinical Dermatology, 2005

..............................................................................................................................................................

Adres do korespondencji:

Katarzyna Cwajda
ul. Ołtaszyńska 72 m. 1
53-034 Wrocław
e-mail: kasiak79@onet.pl

Pracę nadesłano: 08.08.2011 r.
Przyjęto do druku: 22.09.2011r.